[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

正确答案 ：

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

正确答案 ：E

苯丙酮尿症

解析：患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

正确答案 ：D

大部分智力落后

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

正确答案 ：E

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

正确答案 ：B

核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

[单选题]有诊断意义的检查（）

正确答案 ：A

血铜蓝蛋白降低

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