正确答案: ABCD

特殊面容 智力低下 皮纹特点 染色体检查

题目：典型先天愚型的诊断依据是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

戈谢病

[多选题]遗传性疾病可分为（）

染色体病

单基因遗传病

多基因遗传病

线粒体遗传病

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

手和（或）足背水肿

解析：手和（或）足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。