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[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
正确答案 :
C
C.Guthrie细菌生长抑制试验
[单选题]典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()
正确答案 :
B
B.苯丙氨酸羟化酶
[多选题]可累及眼部的疾病有()
正确答案 :
ABCE
半乳糖血症
肝豆状核变性
同型胱氨酸尿症
白化病
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八、遗传代谢性疾病题库题库下载排行
人体内铜的主要代谢部位是()
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化
遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆
儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库职称晋升每日一练(11月10日)
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
先天愚型的临床特点为()
具有智力低下的疾病是()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,
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