正确答案: BCD

反复感染，X线胸片无胸腺影 常于生后2天内出现低钙性抽搐 面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小

题目：有关胸腺发育不全，正确的是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

X－连锁严重联合免疫缺陷病

[单选题]新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

青霉胺

[多选题]嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）

T细胞功能和数量明显下降

神经系统病变十分常见

B细胞功能和数量基本正常

[多选题]X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）

常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染

血淋巴细胞减少

血细胞缺乏

[单选题]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒