正确答案: B

糖原累积症Ⅱ

题目：心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

血苯丙氨酸测定

[单选题]患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

21-三体综合征与Turner综合征

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21