正确答案: AF

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

题目:男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

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  • [单选题]女婴,10个月。体重10kg,头围45cm,方颅,前囟1.5cm,平坦,今晨突然抽搐一次,持续1~2min缓解。当时测体温38.5℃,抽搐后即入睡。醒后活动如常。查血钙1.75mmol/L(7mg/dl),血磷45mmol/L(4.5mg/dl)。最可能的惊厥原因是
  • 低钙惊厥

  • 解析:患儿有佝偻病体征,并且血钙明显降低,故应考虑为低钙惊厥。10个月在高热惊厥发生年龄段,但发作前均有发热,发作多在发热初起体温上升时。体温多大于39℃。

  • [单选题]小儿结核性脑膜炎早期最常见的症状是
  • 情绪改变


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