正确答案:

题目：采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

B．颜面黏液性水肿

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

患反复呼吸道感染者

解析：反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

先天愚型

解析：患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

苯丙酮尿症

半乳糖血症

同型胱氨酸尿症

肝豆状核变性

[多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

Guthrie细菌生长抑制试验

DNA分析

尿2，4-二硝基苯肼试验

尿三氯化铁试验