正确答案: A

唐氏综合征（21-三体综合征）

题目：女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

选择性IgA缺乏症

胸腺发育不全

中性粒细胞减少症

X－连锁高IgM血症

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

手和（或）足背水肿

解析：手和（或）足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

苯丙酮尿症