正确答案: B

B.最常见的小儿染色体病

题目:21-三体综合征是()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
  • A.半乳糖血症


  • [多选题]苯丙酮尿症的临床特点是()
  • A.毛发、皮肤色泽变浅

    B.智力发育落后

    C.惊厥

    D.尿和汗液有鼠尿臭味

    E.肌张力增高


  • [单选题]染色体畸变的常见原因不包括()
  • 过度运动


  • [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。

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