正确答案:

题目：患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）

70mg·kg-1·d-1

[单选题]21-三体综合征属于（）

染色体疾病

[单选题]半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

47，xy（xx），+21

[单选题]染色体病的发病原因与什么有关（）

孕妇接触有害化学物质、放射线

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

血清苯丙氨酸浓度升高

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

绿色

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）

生长发育迟缓

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。