• [单选题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
  • 正确答案 :

  • [单选题]男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
  • 正确答案 :

  • [单选题]粘多糖病的分型依据为()
  • 正确答案 :D
  • D.酶缺陷+临床表现


  • [单选题]人体内铜的主要代谢部位是()
  • 正确答案 :A
  • A.肝脏


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