正确答案: A

Ⅰ型

题目：糖原累积病最常见的类型是（）

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[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

尿黏多糖试验

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

外周血染色体核型分析

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

染色体核型分析

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

45，XO

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

4％