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题目:先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()

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  • [单选题]4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()
  • 双亲血型


  • [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为()

  • [单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征()

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  • 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏


  • [单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是()
  • 标准型


  • [单选题]1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()
  • 低苯丙氨酸饮食


  • [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
  • 尿三氯化铁试验


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