[单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

正确答案 ：A

45，XO

[单选题]患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

正确答案 ：B

糖原累积症Ⅱ

[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

正确答案 ：ABDE

眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

通贯手、atd角增大

脚拇指球部胫侧弓纹

关节可过度屈伸

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

正确答案 ：A

黄疸常长达3周以上

解析：走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

正确答案 ：A

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

正确答案 ：A

每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

正确答案 ：E

先天性甲状腺功能减低症

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

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