正确答案: D

低苯丙氨酸饮食

题目：1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

出生即有症状

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。