正确答案: D

肝脏损害为主

题目：肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

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[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

尿黏多糖试验

[单选题]21－三体综合征属于（）。

染色体畸变

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

20岁孕妇

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

婴儿期

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

100％

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症