[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

正确答案 ：A

X－连锁严重联合免疫缺陷病

[单选题]除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

正确答案 ：D

atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

正确答案 ：D

特殊面容，四肢粗短

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

正确答案 ：E

面部黏液性水肿

[单选题]三体综合征下列哪项不正确（）

正确答案 ：A

本征不属于常染色体畸变

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

正确答案 ：ABD

面部化脓性炎症、瘢痕形成

病损感染反复发作形成肉芽肿

吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成

[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

正确答案 ：ABCD

幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主

苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给

血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜

饮食控制至少持续至青春期以后

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

正确答案 ：E

肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

正确答案 ：E

苯丙酮尿症

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