正确答案: A

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

题目：D／G易位型Down综合征的核型是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

大部分智力落后

[单选题]关于黏多糖病的分型依据是（）

酶缺陷+临床表现

[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

Ⅰ型

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸