[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
正确答案 :B
生后3~6个月
[单选题]男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()
正确答案 :B
47,XXY
[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
正确答案 :D
常染色体隐性遗传
[单选题]9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()
正确答案 :C
尿三氧化铁试验
[单选题]下列哪个病不属于单基因病()
正确答案 :C
唐氏综合征(先天愚型)
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