正确答案: B

先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

题目：新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

解析：我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]足月新生儿，生后6天，哭吵不安，神志清楚，牙关紧闭，四肢肌张力高，呈痉挛性抽搐，诊断为新生儿破伤风，控制痉挛首选哪种药物（）

地西泮

[单选题]男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）

尿三氯化铁试验

[单选题]7岁女孩。发热10小时，排黏液性脓血便10次，腹痛伴里急后重，病前有不洁饮食史。查便常规：黏液便，红、白细胞满视野，目前诊断为细菌性痢疾。其类型属于（）

普通型

解析：细菌性痢疾，简称菌痢，是由志贺菌属引起的肠道传染病。临床特征有发热、腹痛、腹泻、黏液脓血便、里急后重；取其排泄物的沉淀物做显微镜检，若见有大量脓细胞或红细胞可初步确诊，有时需要多次复查大便常规才能确定。中毒型细菌性痢疾是急性细菌性痢疾的危重型，起病急骤，突发高热，病情严重，迅速恶化并出现惊厥、昏迷和休克，可导致死亡。本型多见于2～7岁健壮儿童，病死率高，必须积极抢救。题目中患儿并未出现中枢神经系统症状，无周围循环衰竭及呼吸障碍，属于普通型。

[单选题]6个月男婴，呕吐，腹泻3天入院。呕吐，4～5次／日，大便十余次／天，呈蛋花汤样，有腥臭味，尿量极少，皮肤弹性差，前囟、眼窝明显凹陷，四肢厥冷。大便镜检白细胞偶见。血清钠135mmol／L。

[单选题]男孩，3岁，考虑存在先天性心脏病。查体：胸骨左缘3～4肋间3/6级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进。胸片：左、右心室扩大。该患儿先天性心脏病的类型为（）

室间隔缺损

解析：室间隔缺损是最常见的先天性心脏病。由于左心室压力高于右心室，故血液自左心室向右心室分流，右心室扩大，右心压力增高，左心室代偿性增大。体检：心前区隆起，心界增大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3～4级粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部位可触及震颤。可有肺动脉瓣区第二音亢进。X线检查：有肺门"舞蹈"，左、右心室增大，大型缺损时左心房往往也增大，主动脉结影缩小。