正确答案: B

糖原累积症

题目：男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

黏多糖病

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

染色体核型为：45，XO／46，XX