正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

尿黏多糖试验

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

青春期以后

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

尿嘌呤分析

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）