正确答案: D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

题目：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

两眼外侧上斜

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

肝脏

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

45，XX，－14，－21，+t（14q21q）

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）。

Ⅰ型

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

尿三氧化铁试验

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

肝脏损害为主