正确答案: C

尿三氯化铁试验

题目：2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

面部黏液性水肿

[单选题]男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

血苯丙氨酸测定

[单选题]苯丙酮尿症最可能出现（）

脑电图异常

[单选题]男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

21-三体综合征嵌合型

[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

13-三体综合征