正确答案: B

21-三体综合征

题目：一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

30～50mg/kg

[单选题]21-三体综合征最可能出现（）

先天性心脏病

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

黏多糖病Ⅱ型

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

Ⅰ型