正确答案: A
正确
题目:肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()
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[单选题]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
[单选题]女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
B.46xx,-14,+t(14q21q)
[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()
B.基底神经节
[多选题]同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
唐氏综合征(21-三体综合征)
黏多糖病
先天性甲状腺功能减退症
苯丙酮尿症