正确答案:

题目：1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）

双亲血型

[单选题]中性粒细胞缺陷病最易发生（）

金黄色葡萄球菌感染

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

苯丙酮尿症

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

仅见于女孩

反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

止惊药物、钙剂、维生素D

手术治疗先天性心脏病

骨髓移植

胸腺移植

[多选题]属于原发性免疫缺陷病的是（）

选择性IgA缺乏症

胸腺发育不全

中性粒细胞减少症

X－连锁高IgM血症

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。