正确答案: B

皮肤白皙

题目：苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

身材矮小

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

末梢血染色体检查

[单选题]7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

苯丙酮尿症