正确答案: E
E.婴儿期
题目:肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
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[单选题]1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
C.先天愚型
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO
[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()
C.韧带松弛,四肢及指趾细长
D.头围正常
[多选题]先天愚型的特殊面容为()
A.智力落后
B.鼻梁低
C.两眼外侧上斜
E.眼距宽,眼裂小
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()
肝豆状核变性
[多选题]患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。