[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

正确答案 ：

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

正确答案 ：

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）

正确答案 ：B

47，XXY

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

正确答案 ：B

基底神经节

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

正确答案 ：

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

正确答案 ：B

出生即有症状

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

正确答案 ：B

4％

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

正确答案 ：C

唐氏综合征（先天愚型）

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