正确答案: E

染色体核型分析

题目：患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

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[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

C．智力发育落后

[单选题]粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A．粘多糖病I型