正确答案: ABCD

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿

题目：苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

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[多选题]符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）

47，XY（XX），＋21

46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）

46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21