正确答案: D
常染色体隐性遗传
题目:肝豆状核变性的遗传方式是()。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()。
每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
[单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()。
染色体核型分析
[单选题]哪5种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人()。
46,XX(XY)/47XX(XY),+21
[单选题]下列哪个病不属于单基因病()。
唐氏综合征(先天愚型)
[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为()。
血中苯丙氨酸明显升高
[单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
[多选题]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。