正确答案:

题目：12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

血17-羟孕酮

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

46.XX（或XY）／47，+21