正确答案: E

8-三体综合征

题目：具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

黄疸常长达3周以上

解析：走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。