正确答案: A

编码角蛋白K5和K14基因突变

题目：单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]致密结缔组织的特点是

以上均是

解析：致密结缔组织中纤维成分多，而且排列紧密，细胞和基质成分很少，多数致密结缔组织中以胶原纤维束为主要成分，其中含少量小血管和淋巴管。

[单选题]可以称为病毒体的是

核衣壳

解析：病毒的基本结构是核心和衣壳，两者构成核衣壳。

[单选题]下列关于淋巴组织的描述中，错误的是

无血管分布

解析：弥散淋巴组织中有毛细血管后微静脉，是淋巴细胞由血液进入淋巴组织的重要通道。

[单选题]淋巴结内T淋巴细胞主要分布在

副皮质区

解析：淋巴结内的副皮质区，主要分布着T细胞，在抗原刺激下增殖，参与机体的细胞免疫应答。

[单选题]维生素A缺乏症临床表现叙述错误的是

维生素A低于0.45μmol／L

解析：维生素A缺乏症确诊维生素A水平测定一般低于0.35μmol／L。

[多选题]综合的临床诊断应包括

病因诊断

病理解剖诊断

病理生理诊断

疾病的分型与分期

并发症及伴发疾病诊断