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[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
正确答案 :
C
C.毛发、皮肤粗糙
[单选题]患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
正确答案 :
A
A.多次进食法,以维持正常血糖水平
[单选题]3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
正确答案 :
E
先天愚型
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八、遗传代谢性疾病题库题库下载排行
人体内铜的主要代谢部位是()
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化
遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆
儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库职称晋升每日一练(11月10日)
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
先天愚型的临床特点为()
具有智力低下的疾病是()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,
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