正确答案: E

酶缺陷+临床表现

题目：黏多糖病的分型依据是（）

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[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

两眼外侧上斜

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

染色体核型

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

肝脏

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

先天性心脏病