正确答案: E

外周血染色体核型分析

题目：确诊Tumer综合征的检查方法是（）

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[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

11～12岁

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

出生即有症状

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

染色体核型

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

溶酶体

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白