正确答案: E

糖代谢功能试验

题目：患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

减少铜的摄入和增加铜的排出

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）。

肝脏

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

先天性心脏病

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

青春期以后

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

身材矮小

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

手和（或）足背水肿

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。