[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

正确答案 ：D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

正确答案 ：D

标准型

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

正确答案 ：B

身材矮小

[单选题]苯丙酮尿症属（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

正确答案 ：A

染色体检查

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

正确答案 ：

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

正确答案 ：

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

正确答案 ：E

血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

正确答案 ：A

21-三体综合征

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