正确答案: D
单一的小脑综合征
题目:SCA6型的临床表现特点为()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]下列哪种疾病是老年期起病()
橄榄-脑桥-小脑萎缩
[单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见()
SCA3
[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
PMP22基因重复及点突变
解析:CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变,使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。
[单选题]腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是()
手套、袜套样改变
[单选题]脑面血管瘤的面部扁平血管痣,其出现的时间为()
出生后即有
[单选题]CharcotMarie-Tooth病又称()
腓骨肌萎缩症
[多选题]神经纤维瘤病的临床特点包括()
腋窝和腹股沟区雀斑
耳聋
[单选题]患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。