正确答案: C

特异性的酶活性测定

题目：目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

手和／或足背水肿

解析：手和／或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

以上都是

[单选题]21-三体综合征最可能出现（）

先天性心脏病

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅱ

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

给予低苯丙氨酸饮食

解析：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。