[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

正确答案 ：C

C．Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

正确答案 ：B

B．呕吐、湿疹

[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

正确答案 ：D

D．细菌感染

[单选题]小儿染色体病中最常见的为()

正确答案 ：D

D．21三体综合征

[单选题]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

正确答案 ：B

B．46xx，-14，+t(14q21q)

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为()

正确答案 ：A

A．47，XX(或XY)，+21

[单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

正确答案 ：A

A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

正确答案 ：C

C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg

[单选题]对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

正确答案 ：E

染色体检查

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