[单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

正确答案 ：D

D．苯丙酮尿症

[单选题]苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

正确答案 ：D

D．中和抗体试验

[单选题]为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

正确答案 ：B

B．35岁以上妇女

[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

正确答案 ：E

E．21号染色体

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。

正确答案 ：D

帕金森病

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

正确答案 ：C

葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷

[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

正确答案 ：ABCDE

不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇

性发育异常者

孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者

疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者

连续发生不明原因疾病的家庭成员

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

正确答案 ：

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