正确答案:

题目：糖原累积病是何种病（）

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[单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是（）

肝脏

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

苯丙氨酸羟化酶