正确答案: A

血清、血细胞或成纤维细胞

题目：测定黏多糖病酶活性的样本是（）

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[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

戈谢病

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

外周血染色体核型分析

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

标准型

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

染色体核型分析