正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为（）

常染色体隐性遗传

[单选题]下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。

血小板无力症

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白

[多选题]遗传性疾病可分为（）

染色体病

单基因遗传病

多基因遗传病

线粒体遗传病

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验

解析：本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。

[单选题]男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

苯丙酮尿症