[单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）

正确答案 ：A

双亲血型

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

正确答案 ：B

21－三体综合征

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

正确答案 ：E

外周血染色体核型分析

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

正确答案 ：C

染色体核型

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

正确答案 ：

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

正确答案 ：B

溶酶体

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

正确答案 ：B

先天性心脏病

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