正确答案:

题目：患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

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学习资料的答案和解析：

[单选题]继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

骨髓移植有良效

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

苯丙酮尿症

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

Turner综合征

[多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

毛发、皮肤、虹膜色泽变浅

常有皮肤湿疹

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

止惊药物、钙剂、维生素D

手术治疗先天性心脏病

骨髓移植

胸腺移植

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

染色体核型分析+心脏彩超

[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

染色体检查